Say-Barber-Miller-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
Häufig (79-30%)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Macrotia (Macrotia)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
- Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)