Say-Barber-Miller-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
- Macrotia (Macrotia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)