Say-Barber-Miller-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
- Macrotia (Macrotia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)