Say-Barber-Miller-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
Häufig (79-30%)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Macrotia (Macrotia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hirsutismus (Hirsutism)