Say-Barber-Miller-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)