Say-Barber-Miller-Syndrom

Auch bekannt als: Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.0Y OMIM 251240 MONDO 0009620 UMLS C2931267 GARD 239 MeSH C536618
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hirsutismus (Hirsutism)