Say-Barber-Miller-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
Häufig (79-30%)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Pannikulitis (Panniculitis)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
- Macrotia (Macrotia)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Makuladegeneration (Macular degeneration)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
- Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)