Satoyoshi-Syndrom
Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Genu varum (Genu varum)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Amenorrhöe (Amenorrhea)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)