Satoyoshi-Syndrom

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A4Y OMIM 600705 MONDO 0010922 UMLS C1833454 GARD 160 MeSH C536616 MedDRA 10070579
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)