Satoyoshi-Syndrom

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A4Y OMIM 600705 MONDO 0010922 UMLS C1833454 GARD 160 MeSH C536616 MedDRA 10070579
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)