Ichthyose, lamelläre

Eine seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die durch das Vorhandensein von großen Schuppen am ganzen Körper ohne signifikantes Erythroderma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Schuppende Haut der Augenbrauen (Eyebrow scaling skin)
  • Steife Haut (Stiff skin)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Generalisierte Schuppung (Generalized scaling)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Verminderte gesundheitsbezogene Lebensqualität (Diminished health-related quality of life)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hautspalte (Skin fissure)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Eklabion (Eclabion)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Narbiges Ektropium (Cicatricial ectropion)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Schmerz (Pain)
  • Euryblepharon (Euryblepharon)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Punctusstenose (Punctal stenosis)
  • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
Sehr selten (4-1%)
  • Hornhautperforation (Corneal perforation)
  • Entropium (Entropion)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Grauer Star (Cataract)