Ichthyose, lamelläre
Auch bekannt als: Ichthyose, kongenitale lamelläre, Ichthyose, lamelläre, klassische Form, LI
Eine seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die durch das Vorhandensein von großen Schuppen am ganzen Körper ohne signifikantes Erythroderma gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.2
ICD-11 EC20.02
OMIM 146750
OMIM 242300
OMIM 601277
OMIM 604777
OMIM 606545
OMIM 612281
OMIM 613943
OMIM 617571
OMIM 617574
MONDO 0017778
UMLS C5848247
GARD 10803
MeSH D017490
MedDRA 10023686
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA12
ALOX12B
ALOXE3
ASPRV1
CYP4F22
LIPN
NIPAL4
SDR9C7
SULT2B1
TGM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Steife Haut (Stiff skin)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
- Generalisierte Schuppung (Generalized scaling)
- Schuppende Haut der Augenbrauen (Eyebrow scaling skin)
- Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
- Juckreiz (Pruritus)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Hautspalte (Skin fissure)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Verminderte gesundheitsbezogene Lebensqualität (Diminished health-related quality of life)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Ektropium (Ectropion)
- Narbiges Ektropium (Cicatricial ectropion)
- Lagophthalmos (Lagophthalmos)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Alopezie (Alopecia)
- Eklabion (Eclabion)
- Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Schmerz (Pain)
- Euryblepharon (Euryblepharon)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Punctusstenose (Punctal stenosis)
- Erythroderma (Erythroderma)
- Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Keratitis (Keratitis)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
Sehr selten (4-1%)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Entropium (Entropion)
- Sepsis (Sepsis)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Grauer Star (Cataract)