Ichthyose, lamelläre
Auch bekannt als: Ichthyose, kongenitale lamelläre, Ichthyose, lamelläre, klassische Form, LI
Eine seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die durch das Vorhandensein von großen Schuppen am ganzen Körper ohne signifikantes Erythroderma gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.2
ICD-11 EC20.02
OMIM 146750
OMIM 242300
OMIM 601277
OMIM 604777
OMIM 606545
OMIM 612281
OMIM 613943
OMIM 617571
OMIM 617574
MONDO 0017778
UMLS C5848247
GARD 10803
MeSH D017490
MedDRA 10023686
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA12
ALOX12B
ALOXE3
ASPRV1
CYP4F22
LIPN
NIPAL4
SDR9C7
SULT2B1
TGM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schuppende Haut der Augenbrauen (Eyebrow scaling skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Juckreiz (Pruritus)
- Steife Haut (Stiff skin)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Verminderte gesundheitsbezogene Lebensqualität (Diminished health-related quality of life)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Hautspalte (Skin fissure)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
- Generalisierte Schuppung (Generalized scaling)
- Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Narbiges Ektropium (Cicatricial ectropion)
- Alopezie (Alopecia)
- Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
- Eklabion (Eclabion)
- Lagophthalmos (Lagophthalmos)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
- Ektropium (Ectropion)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Punctusstenose (Punctal stenosis)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Erythroderma (Erythroderma)
- Keratitis (Keratitis)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Schmerz (Pain)
- Euryblepharon (Euryblepharon)
- Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
Sehr selten (4-1%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Keratokonus (Keratoconus)
- Sepsis (Sepsis)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Entropium (Entropion)
- Grauer Star (Cataract)