Sarkosinämie
Auch bekannt als: Sarkosin-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.5
ICD-11 5C50.71
OMIM 268900
MONDO 0010008
UMLS C0268563
GARD 158
MeSH C537236
MedDRA 10059299
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SARDH
Symptome
Obligat (100%)
- Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Verlust der Sprache (Loss of speech)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Strabismus (Strabismus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Ataxie (Ataxia)
- Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)