Sarkosinämie

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)