Saccharopinurie

Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Lysin-Katabolismus, die durch erhöhte Lysinwerte im Liquor und im Blut mit unterschiedlichem Ausmaß an Saccharopinurie gekennzeichnet ist. Einige Patienten zeigen neurologische Symptome wie Krampfanfälle, spastische Diplegie, leichte psychomotorische Verzögerungen, intellektuelle Defizite und Verhaltensstörungen. Die derzeitigen Erkenntnisse lassen jedoch keinen kausalen Zusammenhang zwischen isolierter Hyperlysinämie und neurologischen Symptomen erkennen.