Saccharopinurie
Auch bekannt als: Hyperlysinämie Typ II, Saccharopin-Dehydrogenase-Mangel
Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Lysin-Katabolismus, die durch erhöhte Lysinwerte im Liquor und im Blut mit unterschiedlichem Ausmaß an Saccharopinurie gekennzeichnet ist. Einige Patienten zeigen neurologische Symptome wie Krampfanfälle, spastische Diplegie, leichte psychomotorische Verzögerungen, intellektuelle Defizite und Verhaltensstörungen. Die derzeitigen Erkenntnisse lassen jedoch keinen kausalen Zusammenhang zwischen isolierter Hyperlysinämie und neurologischen Symptomen erkennen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AASS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
- Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
Häufig (79-30%)
- Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Zittern (Tremor)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Citrullinurie (Citrullinuria)
- Hyperzystinämie (Hypercystinemia)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
- Zystinurie (Cystinuria)