Ruvalcaba-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ptosis (Ptosis)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Mikromelie (Micromelia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kleine Hand (Small hand)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Häufig (79-30%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Seizure (Seizure)
- Hämaturie (Hematuria)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)