Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI) mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Erythroderma (Erythroderma)
Häufig (79-30%)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)