Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante
Auch bekannt als: BCIE, Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq, EHK, EI, Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form, Hyperkeratose, epidermolytische, Ichthyose, bullöse, Ichthyosis hystrix Typ Brocq
Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI) mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.3
ICD-11 EC20.03
OMIM 113800
OMIM 620150
MONDO 0020702
MONDO 20702
UMLS C0079153
GARD 1039
MeSH D017488
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT1
KRT10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Erythroderma (Erythroderma)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Schlechter Appetit (Poor appetite)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)