Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Auch bekannt als: BCIE, Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq, EHK, EI, Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form, Hyperkeratose, epidermolytische, Ichthyose, bullöse, Ichthyosis hystrix Typ Brocq

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI) mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.3 ICD-11 EC20.03 OMIM 113800 OMIM 620150 MONDO 0020702 MONDO 20702 UMLS C0079153 GARD 1039 MeSH D017488
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT1 KRT10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)