Tangier-Krankheit
Auch bekannt als: ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt, Analphalipoproteinämie
Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.6
ICD-11 5C81.0
OMIM 205400
MONDO 0008783
UMLS C0039292
GARD 7731
MeSH D013631
MedDRA 10051875
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Häufig (79-30%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
- Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
- Ektropium (Ectropion)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
Gelegentlich (29-5%)
- Anämie (Anemia)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Gesichtslähmung (Facial diplegia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)