Tangier-Krankheit

Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Anämie (Anemia)