Roussy-Lévy-Syndrom

Auch bekannt als: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.Y OMIM 180800 MONDO 0008392 UMLS C0205713 GARD 4741 MedDRA 10063449
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MPZ PMP22

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)