Roussy-Lévy-Syndrom

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)