Roussy-Lévy-Syndrom

Auch bekannt als: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.Y OMIM 180800 MONDO 0008392 UMLS C0205713 GARD 4741 MedDRA 10063449
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MPZ PMP22

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Genu valgum (Genu valgum)