Roussy-Lévy-Syndrom

Auch bekannt als: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.Y OMIM 180800 MONDO 0008392 UMLS C0205713 GARD 4741 MedDRA 10063449
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MPZ PMP22

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)