Roussy-Lévy-Syndrom

Auch bekannt als: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 ICD-11 8C20.Y OMIM 180800 MONDO 0008392 UMLS C0205713 GARD 4741 MedDRA 10063449
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MPZ PMP22

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Genu valgum (Genu valgum)