Rotor-Syndrom

Das Rotor-Syndrom (RT) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber mit chronischer, überwiegend konjugierter, nicht-hämolytischer Hyperbilirubinämie bei normaler Leberhistologie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Jaundice (Jaundice)
Häufig (79-30%)
  • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)
  • Juckreiz (Pruritus)