Rotor-Syndrom

Auch bekannt als: Hyperbilirubinämie Typ Rotor

Das Rotor-Syndrom (RT) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber mit chronischer, überwiegend konjugierter, nicht-hämolytischer Hyperbilirubinämie bei normaler Leberhistologie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.6 ICD-11 5C58.0Y OMIM 237450 MONDO 0009379 UMLS C0220991 GARD 218 MedDRA 10039234
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLCO1B1 SLCO1B3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)