Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
Häufig (79-30%)
- Depression (Depression)
- Dyspareunie (Dyspareunia)
- Ängste (Anxiety)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Ektopische Niere (Ectopic kidney)
- Endometriose (Endometriosis)
- Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
- Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Ektope Ovarien (Ectopic ovary)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Suchtmittelkonsum (Addictive substance use)
- Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
Sehr selten (4-1%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)