Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Euryblepharon (Euryblepharon)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)