Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

Auch bekannt als: Pierre-Robin-Syndrom- Oligodaktylie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 172880 MONDO 0008247 UMLS C4749398 GARD 4729 MeSH C535688
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Fingeraplasie (Finger aplasia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)