Roberts-Syndrom

Auch bekannt als: Pseudothalidomid-Syndrom, Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom, SC-Phokomelie, SC-Pseudothalidomid-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von sehr unterschiedlichen Fehlbildungen mit Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, kraniofazialen Anomalien und unterschiedlicher neurologischer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q73.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 268300 MONDO 0100253 MONDO 100253 UMLS C0392475 GARD 7387 MeSH C535687 MedDRA 10084326
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ESCO2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kapillares Hämangiom im Mittelgesicht (Midface capillary hemangioma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Langer Penis (Long penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Nystagmus (Nystagmus)