Richieri-Costa-Pereira-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Minderwuchs, Robin-Sequenz, Unterkieferspalt, prä-/postaxiale Handanomalien (u.a. hypoplastische Daumen) und Klumpfuß.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Agenesie des mittleren unteren Schneidezahns (Agenesis of mandibular central incisor)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Agenesie des seitlichen unteren Schneidezahns (Agenesis of mandibular lateral incisor)
  • Hypoplasie des Fersenbeins (Hypoplasia of the calcaneus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
  • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Aryepiglottischen Falte (Abnormal aryepiglottic fold morphology)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
  • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)