Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
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Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
  • Falls (Falls)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kurzer Hals (Short neck)