Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

Auch bekannt als: Myotonie-Intelligenzminderung-Skelettanomalie-Syndrom

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Klassifikation & Codes

ICD-10 Q87.8 OMIM 255710 MONDO 0009716 UMLS C2930978 GARD 4709 MeSH C535675

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart –

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Häufig (79-30%)

Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
Falls (Falls)
Dysphagie (Dysphagia)
Schwache Stimme (Weak voice)
Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)

Gelegentlich (29-5%)

Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
Esotropie (Esotropia)
Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Areflexie (Areflexia)
Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
Genu valgum (Genu valgum)

Ausgeschlossen (0%)