Oxoglutarazidurie

Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnorme Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration)
  • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)