Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC30A10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
- Polyzythämie (Polycythemia)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Dystonie (Dystonia)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
- Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Jaundice (Jaundice)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Astrozytose (Astrocytosis)
- Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
- Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
- Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
- Mikrozephalie (Microcephaly)