Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC30A10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Dystonie (Dystonia)
- Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
- Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Polyzythämie (Polycythemia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
- Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
Gelegentlich (29-5%)
- Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
- Jaundice (Jaundice)
- Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
- Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
- Astrozytose (Astrocytosis)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)