Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom

Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)