Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC30A10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Polyzythämie (Polycythemia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Dystonie (Dystonia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
- Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
- Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Jaundice (Jaundice)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Astrozytose (Astrocytosis)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
- Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)