Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC30A10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Polyzythämie (Polycythemia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
- Dystonie (Dystonia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
- Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
- Jaundice (Jaundice)
- Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Astrozytose (Astrocytosis)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)