Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC30A10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Polyzythämie (Polycythemia)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Dystonie (Dystonia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
Gelegentlich (29-5%)
- Jaundice (Jaundice)
- Astrozytose (Astrocytosis)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
- Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)