Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC30A10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Dystonie (Dystonia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Polyzythämie (Polycythemia)
- Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
- Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
- Jaundice (Jaundice)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Astrozytose (Astrocytosis)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)