Rhizomeles Syndrom Typ Urbach
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Rhizomelie der oberen Extremitäten und andere Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Hüftluxation und gespaltene distale Phalanx des Daumens gekennzeichnet ist. Zu den kraniofazialen Merkmalen zählen Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, feines und spärliches Kopfhaar, flache Nasenwurzel, hoher Gaumenbogen, Mikrognathie und kurzer Hals. Pulmonalstenose, verzögerte psychomotorische Entwicklung und leichte Beugekontrakturen der Ellenbogen wurden ebenfalls berichtet. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Akne (Acne)
Häufig (79-30%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hoher Gaumen (High palate)