Rhizomeles Syndrom Typ Urbach
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Rhizomelie der oberen Extremitäten und andere Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Hüftluxation und gespaltene distale Phalanx des Daumens gekennzeichnet ist. Zu den kraniofazialen Merkmalen zählen Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, feines und spärliches Kopfhaar, flache Nasenwurzel, hoher Gaumenbogen, Mikrognathie und kurzer Hals. Pulmonalstenose, verzögerte psychomotorische Entwicklung und leichte Beugekontrakturen der Ellenbogen wurden ebenfalls berichtet. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Akne (Acne)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hoher Gaumen (High palate)