Rhizomeles Syndrom Typ Urbach
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Rhizomelie der oberen Extremitäten und andere Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Hüftluxation und gespaltene distale Phalanx des Daumens gekennzeichnet ist. Zu den kraniofazialen Merkmalen zählen Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, feines und spärliches Kopfhaar, flache Nasenwurzel, hoher Gaumenbogen, Mikrognathie und kurzer Hals. Pulmonalstenose, verzögerte psychomotorische Entwicklung und leichte Beugekontrakturen der Ellenbogen wurden ebenfalls berichtet. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Akne (Acne)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Gaumenspalte (Cleft palate)