Meacham-Syndrom
Eine sehr seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der inneren und äußeren Genitalien gekennzeichnet ist und sich trotz eines 46,XY-Karyotyps in Form von uneindeutigen oder weiblich erscheinenden äußeren Genitalien manifestiert. Weitere Merkmale sind Zwerchfellfehlbildungen, komplexe angeborene Herzfehlbildungen und Lungenanomalien. In einigen Fällen wurden auch Milz- und Nierenanomalien beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
- Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
Gelegentlich (29-5%)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)