Meacham-Syndrom

Auch bekannt als: Meacham-Winn-Culler-Syndrom, Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien

Eine sehr seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der inneren und äußeren Genitalien gekennzeichnet ist und sich trotz eines 46,XY-Karyotyps in Form von uneindeutigen oder weiblich erscheinenden äußeren Genitalien manifestiert. Weitere Merkmale sind Zwerchfellfehlbildungen, komplexe angeborene Herzfehlbildungen und Lungenanomalien. In einigen Fällen wurden auch Milz- und Nierenanomalien beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 608978 MONDO 0012164 UMLS C1837026 GARD 3432 MeSH C538162
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)