Rett-Syndrom, atypisches

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufregung (Agitation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Mutismus (Mutism)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zittern (Tremor)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Ausgeschlossen (0%)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)