Rett-Syndrom, atypisches

Auch bekannt als: Atypisches RTT, Rett-Syndrom, Variante

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.Y OMIM 300672 OMIM 312750 OMIM 617903 OMIM 617904 MONDO 0017746 UMLS C2748910 GARD 4694 MeSH C567576
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKL5 GABBR2 MECP2 NTNG1 SMC1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aufregung (Agitation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Mutismus (Mutism)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)