Rett-Syndrom, atypisches

Auch bekannt als: Atypisches RTT, Rett-Syndrom, Variante

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.Y OMIM 300672 OMIM 312750 OMIM 617903 OMIM 617904 MONDO 0017746 UMLS C2748910 GARD 4694 MeSH C567576
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKL5 GABBR2 MECP2 NTNG1 SMC1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Aufregung (Agitation)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
Häufig (79-30%)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
  • Mutismus (Mutism)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Zittern (Tremor)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Kyphose (Kyphosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)