Rett-Syndrom, atypisches

Auch bekannt als: Atypisches RTT, Rett-Syndrom, Variante

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.Y OMIM 300672 OMIM 312750 OMIM 617903 OMIM 617904 MONDO 0017746 UMLS C2748910 GARD 4694 MeSH C567576
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKL5 GABBR2 MECP2 NTNG1 SMC1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Aufregung (Agitation)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Seizure (Seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Mutismus (Mutism)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Skoliose (Scoliosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)