Rett-Syndrom, atypisches

Auch bekannt als: Atypisches RTT, Rett-Syndrom, Variante

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.Y OMIM 300672 OMIM 312750 OMIM 617903 OMIM 617904 MONDO 0017746 UMLS C2748910 GARD 4694 MeSH C567576
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKL5 GABBR2 MECP2 NTNG1 SMC1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Aufregung (Agitation)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Seizure (Seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
  • Mutismus (Mutism)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Panikattacke (Panic attack)
Ausgeschlossen (0%)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)