Rett-Syndrom, atypisches

Auch bekannt als: Atypisches RTT, Rett-Syndrom, Variante

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.Y OMIM 300672 OMIM 312750 OMIM 617903 OMIM 617904 MONDO 0017746 UMLS C2748910 GARD 4694 MeSH C567576
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKL5 GABBR2 MECP2 NTNG1 SMC1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufregung (Agitation)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
Häufig (79-30%)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Mutismus (Mutism)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
Ausgeschlossen (0%)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)