Rett-Syndrom, atypisches

Auch bekannt als: Atypisches RTT, Rett-Syndrom, Variante

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.Y OMIM 300672 OMIM 312750 OMIM 617903 OMIM 617904 MONDO 0017746 UMLS C2748910 GARD 4694 MeSH C567576
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKL5 GABBR2 MECP2 NTNG1 SMC1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Aufregung (Agitation)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Seizure (Seizure)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mutismus (Mutism)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
  • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Zittern (Tremor)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)