Rett-Syndrom, atypisches

Auch bekannt als: Atypisches RTT, Rett-Syndrom, Variante

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F84.2 ICD-11 LD90.Y OMIM 300672 OMIM 312750 OMIM 617903 OMIM 617904 MONDO 0017746 UMLS C2748910 GARD 4694 MeSH C567576
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDKL5 GABBR2 MECP2 NTNG1 SMC1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Seizure (Seizure)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Aufregung (Agitation)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Mutismus (Mutism)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Zittern (Tremor)
Ausgeschlossen (0%)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)