Aortenklappenstenose, kongenitale

Auch bekannt als: Valvuläre kongenitale Aortenstenose

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q23.0 ICD-11 LA8A.20 MONDO 0017735 UMLS C0152417 MedDRA 10010371
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Häufig (79-30%)
  • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
  • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Endokarditis (Endocarditis)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
Sehr selten (4-1%)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)