Alpha-Mannosidose, adulte Form

Auch bekannt als: Lysosomaler alpha-D-Mannosidase-Mangel, adulte Form

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 248500 MONDO 0017733 UMLS C5679974
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAN2B1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Asthenia (Asthenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Depression (Depression)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopie (Myopia)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Ängste (Anxiety)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)