Alpha-Mannosidose, infantile Form

Sehr häufig (99-80%)

Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
Mittelohrentzündung (Otitis media)
Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Immundefizienz (Immunodeficiency)
Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)

Häufig (79-30%)

Strabismus (Strabismus)
Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
Ataxie (Ataxia)
Motorische Verzögerung (Motor delay)
Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
Myopathie (Myopathy)
Hypertelorismus (Hypertelorism)
Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
Myopie (Myopia)
Lungenentzündung (Pneumonia)
Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Asthenia (Asthenia)
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Hypotonie (Hypotonia)
Grauer Star (Cataract)
Hypermetropie (Hypermetropia)

Gelegentlich (29-5%)

Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Halluzinationen (Hallucinations)
Wahnvorstellung (Delusion)
Weiche Haut (Soft skin)
Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
Depression (Depression)
Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
Verdickte Rippen (Thickened ribs)
Platyspondyly (Platyspondyly)
Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
Makrozephalie (Macrocephaly)
Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
Panzytopenie (Pancytopenia)
Ängste (Anxiety)
Osteopenie (Osteopenia)
Brachyzephalie (Brachycephaly)
Genu valgum (Genu valgum)
Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
Verwirrung (Confusion)
Talipes light (Talipes valgus)
Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Osteolysis (Osteolysis)
Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Schläfrigkeit (Drowsiness)
Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
Flache Seite (Flat face)
Nabelhernie (Umbilical hernia)
Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Breite Stirn (Broad forehead)
Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Unbeholfenheit (Clumsiness)
Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
Astigmatismus (Astigmatism)
Kurzer Hals (Short neck)
Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Makroglossie (Macroglossia)
Proptosis (Proptosis)
Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
Chiari-Malformation (Chiari malformation)
Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)

Sehr selten (4-1%)

Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
Verlust der Sprache (Loss of speech)
Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)