Alpha-Mannosidose, infantile Form

Auch bekannt als: Lysosomaler alpha-D-Mannosidase-Mangel, infantile Form

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 248500 MONDO 0017732
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAN2B1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
Häufig (79-30%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Myopie (Myopia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Depression (Depression)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Talipes light (Talipes valgus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Proptosis (Proptosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)