Alpha-Mannosidose, infantile Form

Sehr häufig (99-80%)

Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
Mittelohrentzündung (Otitis media)
Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Immundefizienz (Immunodeficiency)
Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)

Häufig (79-30%)

Strabismus (Strabismus)
Myopie (Myopia)
Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
Hypertelorismus (Hypertelorism)
Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Myopathie (Myopathy)
Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
Asthenia (Asthenia)
Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Hypermetropie (Hypermetropia)
Ataxie (Ataxia)
Motorische Verzögerung (Motor delay)
Hypotonie (Hypotonia)
Lungenentzündung (Pneumonia)
Grauer Star (Cataract)

Gelegentlich (29-5%)

Osteopenie (Osteopenia)
Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Osteolysis (Osteolysis)
Schläfrigkeit (Drowsiness)
Ängste (Anxiety)
Flache Seite (Flat face)
Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
Unbeholfenheit (Clumsiness)
Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Weiche Haut (Soft skin)
Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
Genu valgum (Genu valgum)
Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Panzytopenie (Pancytopenia)
Verwirrung (Confusion)
Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
Talipes light (Talipes valgus)
Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
Proptosis (Proptosis)
Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
Wahnvorstellung (Delusion)
Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
Makrozephalie (Macrocephaly)
Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
Depression (Depression)
Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Kurzer Hals (Short neck)
Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Brachyzephalie (Brachycephaly)
Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Chiari-Malformation (Chiari malformation)
Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Platyspondyly (Platyspondyly)
Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Verdickte Rippen (Thickened ribs)
Makroglossie (Macroglossia)
Halluzinationen (Hallucinations)
Astigmatismus (Astigmatism)
Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
Nabelhernie (Umbilical hernia)
Breite Stirn (Broad forehead)
Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)

Sehr selten (4-1%)

Verlust der Sprache (Loss of speech)
Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)