Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Auch bekannt als: Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form, MLD, adulte Form

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.02 OMIM 250100 MONDO 0017730 UMLS C0751279
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARSA PSAP

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Demenz (Dementia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Depression (Depression)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Chorea (Chorea)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
Sehr selten (4-1%)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Seizure (Seizure)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)