Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Auch bekannt als: Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form, MLD, adulte Form

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.02 OMIM 250100 MONDO 0017730 UMLS C0751279
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARSA PSAP

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Demenz (Dementia)
  • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Chorea (Chorea)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
Sehr selten (4-1%)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Seizure (Seizure)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)