Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Auch bekannt als: Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form, MLD, adulte Form

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.02 OMIM 250100 MONDO 0017730 UMLS C0751279
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARSA PSAP

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Demenz (Dementia)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Chorea (Chorea)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Depression (Depression)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Spastizität (Spasticity)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)