Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Auch bekannt als: Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form, MLD, adulte Form

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.02 OMIM 250100 MONDO 0017730 UMLS C0751279
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARSA PSAP

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Demenz (Dementia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Depression (Depression)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Chorea (Chorea)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Sehr selten (4-1%)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Seizure (Seizure)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)