Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Demenz (Dementia)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Depression (Depression)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Chorea (Chorea)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Seizure (Seizure)