Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Auch bekannt als: Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form, MLD, adulte Form

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.02 OMIM 250100 MONDO 0017730 UMLS C0751279
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARSA PSAP

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Demenz (Dementia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Depression (Depression)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Chorea (Chorea)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
Sehr selten (4-1%)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
  • Seizure (Seizure)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)