Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Auch bekannt als: Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form, MLD, adulte Form

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.02 OMIM 250100 MONDO 0017730 UMLS C0751279
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARSA PSAP

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Demenz (Dementia)
  • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Chorea (Chorea)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)