Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.