Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 610539 MONDO 0012517 UMLS C1864651 MeSH C566435
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter –
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PSAP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende Glucosylsphingosin-Konzentration (Elevated circulating glucosylsphingosine concentration)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte zirkulierende Chitotriosidase-Aktivität (Elevated circulating chitotriosidase activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Zittern (Tremor)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Myopie (Myopia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Anämie (Anemia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)