Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Auch bekannt als: CDI, hereditärer, Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.2 ICD-11 5A61.5 OMIM 125700 OMIM 304900 MONDO 0007450 UMLS C5680110
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AVP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Polydipsie (Polydipsia)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Fieber (Fever)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Reizbarkeit (Irritability)