Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Fieber (Fever)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diarrhöe (Diarrhea)