GM2-Gangliosidose, AB-Variante

Auch bekannt als: Hexosaminidase-Aktivator-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.0 ICD-11 5C56.00 OMIM 272750 MONDO 0010099 UMLS C0268275
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GM2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Seizure (Seizure)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Glabellarreflex (Glabellar reflex)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Chorea (Chorea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)