GM2-Gangliosidose, AB-Variante
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Neurodegeneration (Neurodegeneration)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Dystonie (Dystonia)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
- Hyperakusis (Hyperacusis)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Ängste (Anxiety)
- Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
- Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
- Glabellarreflex (Glabellar reflex)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Seizure (Seizure)
- Chorea (Chorea)
- Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
- Primitiver Reflex (Primitive reflex)
- Verlust der Sprache (Loss of speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
- Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)