Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Zittern (Tremor)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Stottern (Stuttering)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)