Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Seizure (Seizure)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
Sehr selten (4-1%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)