Sandhoff-Krankheit, juvenile Form
Auch bekannt als: Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form, GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, juvenile Form, GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, juvenile Form
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HEXB
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Inkoordination (Incoordination)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
- Verstopfung (Constipation)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Schlaflosigkeit (Insomnia)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hypersomnie (Hypersomnia)