Sandhoff-Krankheit, infantile Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
- Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
- Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Spastizität (Spasticity)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Blauer Naevus (Blue nevus)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Hyperakusis (Hyperacusis)
Sehr selten (4-1%)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)