Colipase-Mangel

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)