Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer

Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemeralopie (Hemeralopia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Rachitis (Rickets)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Ödeme (Edema)
  • Colitis (Colitis)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)