Revesz-Syndrom

Auch bekannt als: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie, Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien, Revesz-Debuse-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 3A70.0 OMIM 268130 MONDO 0009990 UMLS C1327916 GARD 4695 MeSH C538371
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TINF2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrakranielle Verkalkung (Intracranial calcification)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Feine, netzartige Hautpigmentierung (Fine, reticulate skin pigmentation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)