Revesz-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Intrakranielle Verkalkung (Intracranial calcification)
Häufig (79-30%)
  • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
  • Feine, netzartige Hautpigmentierung (Fine, reticulate skin pigmentation)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)