Glykogenose Typ 2, infantile Form

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)