Glykogenose Typ 2, infantile Form

Auch bekannt als: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form, GSD Typ 2, infantile Form, GSD Typ II, infantile Form, GSD durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, infantile Form, Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Glykogen-SpeicherkrankheitTyp II, infantile Form, Glykogenose Typ II, infantile Form, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Pompe-Krankheit, infantile Form

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232300 MONDO 0017694 UMLS C3888924
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Taiwan, Province of China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)