Glykogenose Typ 2, infantile Form

Auch bekannt als: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form, GSD Typ 2, infantile Form, GSD Typ II, infantile Form, GSD durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, infantile Form, Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Glykogen-SpeicherkrankheitTyp II, infantile Form, Glykogenose Typ II, infantile Form, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Pompe-Krankheit, infantile Form

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232300 MONDO 0017694 UMLS C3888924
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Taiwan, Province of China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)