Glykogenose Typ 2, infantile Form

Auch bekannt als: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form, GSD Typ 2, infantile Form, GSD Typ II, infantile Form, GSD durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, infantile Form, Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Glykogen-SpeicherkrankheitTyp II, infantile Form, Glykogenose Typ II, infantile Form, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form, Pompe-Krankheit, infantile Form

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232300 MONDO 0017694 UMLS C3888924
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Taiwan, Province of China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GAA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
Häufig (79-30%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)