Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom
Auch bekannt als: Edwards-Sethi-Syndrom, Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom, Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Hypogenitalismus-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
Häufig (79-30%)
- Keloide (Keloids)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Adipositas (Obesity)
- Grauer Star (Cataract)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Kyphose (Kyphosis)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)