Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom
Auch bekannt als: Edwards-Sethi-Syndrom, Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom, Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Hypogenitalismus-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Adipositas (Obesity)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Grauer Star (Cataract)
- Keloide (Keloids)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)