Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom
Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kyphose (Kyphosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)