Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom
Auch bekannt als: Kozlowski-Krajewska-Syndrom
Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)