Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom
Auch bekannt als: Kozlowski-Krajewska-Syndrom
Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Kyphose (Kyphosis)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)