Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom
Auch bekannt als: Kozlowski-Krajewska-Syndrom
Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Kyphose (Kyphosis)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)