Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom
Auch bekannt als: Kozlowski-Krajewska-Syndrom
Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)