Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom
Auch bekannt als: Kozlowski-Krajewska-Syndrom
Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)