Intelligenzminderung Typ Wolff

Auch bekannt als: Wolff-Zimmermann-Syndrom

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD90 OMIM 277990 MONDO 0010203 UMLS C1848439 MeSH C537448
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Große Hände (Large hands)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Seizure (Seizure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)