Intelligenzminderung Typ Wolff

Auch bekannt als: Wolff-Zimmermann-Syndrom

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD90 OMIM 277990 MONDO 0010203 UMLS C1848439 MeSH C537448
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Große Hände (Large hands)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
  • Seizure (Seizure)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)