Intelligenzminderung Typ Wolff

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Große Hände (Large hands)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Strabismus (Strabismus)