Intelligenzminderung Typ Wolff
Auch bekannt als: Wolff-Zimmermann-Syndrom
Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Macrotia (Macrotia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Große Hände (Large hands)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)