Intelligenzminderung Typ Wolff
Auch bekannt als: Wolff-Zimmermann-Syndrom
Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Macrotia (Macrotia)
- Große Hände (Large hands)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hypospadie (Hypospadias)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Seizure (Seizure)
- Breiter Daumen (Broad thumb)