Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Auch bekannt als: EPM1, Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1, ULD, Unverricht-Lundborg-Krankheit

Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.41 OMIM 254800 OMIM 310370 OMIM 612437 MONDO 0009698 UMLS C0751785 GARD 3876 MeSH D020194 MedDRA 10054895
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CSTB PRICKLE1 SCARB2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Demenz (Dementia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)