Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Demenz (Dementia)