Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Auch bekannt als: Mutchinick-Syndrom

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 249630 MONDO 0009584 UMLS C0796080 GARD 3485 MeSH C563095 MedDRA 10089183
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)