Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Häufig (79-30%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)