Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Auch bekannt als: Mutchinick-Syndrom

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 249630 MONDO 0009584 UMLS C0796080 GARD 3485 MeSH C563095 MedDRA 10089183
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
Häufig (79-30%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)