Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Auch bekannt als: Mutchinick-Syndrom

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 249630 MONDO 0009584 UMLS C0796080 GARD 3485 MeSH C563095 MedDRA 10089183
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)