Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Blindheit (Blindness)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)