Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Auch bekannt als: Gustavson-Syndrom

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F72.9 ICD-11 LD90 OMIM 309555 MONDO 0010661 UMLS C4302744 GARD 5611
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBMX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)