Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Auch bekannt als: Gustavson-Syndrom

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F72.9 ICD-11 LD90 OMIM 309555 MONDO 0010661 UMLS C4302744 GARD 5611
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBMX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Blindheit (Blindness)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
Gelegentlich (29-5%)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)