Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Auch bekannt als: Gustavson-Syndrom

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F72.9 ICD-11 LD90 OMIM 309555 MONDO 0010661 UMLS C4302744 GARD 5611
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBMX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Blindheit (Blindness)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)