Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Auch bekannt als: Gustavson-Syndrom

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 F72.9 ICD-11 LD90 OMIM 309555 MONDO 0010661 UMLS C4302744 GARD 5611
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBMX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Blindheit (Blindness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Macrotia (Macrotia)