Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson
Auch bekannt als: Gustavson-Syndrom
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBMX
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Blindheit (Blindness)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Spastizität (Spasticity)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Macrotia (Macrotia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Myoklonus (Myoclonus)