Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson
Auch bekannt als: Gustavson-Syndrom
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBMX
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Seizure (Seizure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Blindheit (Blindness)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
- Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Macrotia (Macrotia)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Kurze Nase (Short nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)