X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Zittern (Tremor)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)