Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom
Auch bekannt als: Stoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
Häufig (79-30%)
- Breite Nase (Wide nose)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)