Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Nase (Wide nose)