Costello-Syndrom

Auch bekannt als: FCS-Syndrom, Fazio-kutano-skelettales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 218040 MONDO 0009026 UMLS C0587248 GARD 1550 MeSH D056685 MedDRA 10067380
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
Häufig (79-30%)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Papillom (Papilloma)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Myopie (Myopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)