Costello-Syndrom

Auch bekannt als: FCS-Syndrom, Fazio-kutano-skelettales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 218040 MONDO 0009026 UMLS C0587248 GARD 1550 MeSH D056685 MedDRA 10067380
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Papillom (Papilloma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)