Costello-Syndrom

Auch bekannt als: FCS-Syndrom, Fazio-kutano-skelettales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 218040 MONDO 0009026 UMLS C0587248 GARD 1550 MeSH D056685 MedDRA 10067380
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Myopie (Myopia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Papillom (Papilloma)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)