Costello-Syndrom

Auch bekannt als: FCS-Syndrom, Fazio-kutano-skelettales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 218040 MONDO 0009026 UMLS C0587248 GARD 1550 MeSH D056685 MedDRA 10067380
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Papillom (Papilloma)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
  • Großes Gesicht (Large face)