Costello-Syndrom

Auch bekannt als: FCS-Syndrom, Fazio-kutano-skelettales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 218040 MONDO 0009026 UMLS C0587248 GARD 1550 MeSH D056685 MedDRA 10067380
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Papillom (Papilloma)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Myopie (Myopia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)