Costello-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Papillom (Papilloma)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Myopie (Myopia)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)