Myoklonusepilepsie, juvenile
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch das Auftreten von myoklonischen Anfällen im Jugendalter/jungen Erwachsenenalter mit oder ohne andere generalisierte Anfälle bei ansonsten gesunden Personen gekennzeichnet ist. Das Elektroenzephalogramm (EEG) zeigt 3-5.5 Hz generalisierte Spike-Wellen und Polyspike-Wellen. Lichtempfindlichkeit ist häufig.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
Gelegentlich (29-5%)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)