Myoklonusepilepsie, juvenile
Auch bekannt als: JME, Juvenile myoklonische Epilepsie
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch das Auftreten von myoklonischen Anfällen im Jugendalter/jungen Erwachsenenalter mit oder ohne andere generalisierte Anfälle bei ansonsten gesunden Personen gekennzeichnet ist. Das Elektroenzephalogramm (EEG) zeigt 3-5.5 Hz generalisierte Spike-Wellen und Polyspike-Wellen. Lichtempfindlichkeit ist häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3
ICD-11 8A61.30
OMIM 254770
OMIM 604827
OMIM 607628
OMIM 607682
OMIM 608816
OMIM 611136
OMIM 611364
OMIM 613060
OMIM 614280
OMIM 617924
MONDO 0009696
UMLS C0270853
GARD 6808
MeSH D020190
MedDRA 10071082
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNB4
CILK1
CLCN2
EFHC1
GABRA1
GABRD
JRK
KCNQ3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
Gelegentlich (29-5%)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
Sehr selten (4-1%)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)