Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom
Auch bekannt als: Chudley-Rozdilsky-Syndrome
Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Myopie (Myopia)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Ptosis (Ptosis)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)