Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Auch bekannt als: Chudley-Rozdilsky-Syndrome

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 253320 MONDO 0009671 UMLS C1854663 GARD 1358 MeSH C535458
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)