Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Myopie (Myopia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)