Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Auch bekannt als: Chudley-Rozdilsky-Syndrome

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 253320 MONDO 0009671 UMLS C1854663 GARD 1358 MeSH C535458
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Myopie (Myopia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)