Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Auch bekannt als: Chudley-Rozdilsky-Syndrome

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 253320 MONDO 0009671 UMLS C1854663 GARD 1358 MeSH C535458
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)