Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Dystonie (Dystonia)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
Häufig (79-30%)
- Hämatrophie (Hemiatrophy)
- Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
- Dichte Schädelkalotte (Dense calvaria)
- Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)