Kufor-Rakeb-Syndrom

Auch bekannt als: PARK9

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.0 OMIM 606693 MONDO 0011706 UMLS C1847640 GARD 9174 MeSH C537177
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP13A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Demenz (Dementia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Anarthrie (Anarthria)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
  • Fieber (Fever)
  • Apathie (Apathy)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)