Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Auch bekannt als: HP-HA-Syndrom

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G20 ICD-11 8A00.21 MONDO 0017636 UMLS C4545231
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hämatrophie (Hemiatrophy)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Depression (Depression)
  • Gangstörung (Gait disturbance)