Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Zittern (Tremor)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hämatrophie (Hemiatrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Depression (Depression)