Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom
Auch bekannt als: HP-HA-Syndrom
Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Zittern (Tremor)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hämatrophie (Hemiatrophy)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Dystonie (Dystonia)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
Gelegentlich (29-5%)
- Depression (Depression)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Gangstörung (Gait disturbance)